Duchenne

Duchenne is een progressieve spierziekte, waarbij je allerbeste dag altijd gisteren was.

Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt. Hierdoor functioneren de spieren niet goed en valt langzaam de ene na de andere spierfunctie weg. Door de afbraak van het spierweefsel, belanden Duchenne-patientjes rond de puberleeftijd in een rolstoel.

De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patienten doen toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patienten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen. De ziekte van Duchenne treft vaak jongens en bijna geen meisjes. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen, waardoor het lichaam de informatie voor het aanmaken van dystrofine in de tweede X-chromosoom kan vinden.